地中海貧血的病因是什麼?
地中海貧血的產生是因為珠蛋白基因的缺失而引致細胞製造過量的蛋白鏈。
α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造,在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。
β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈,然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞;若其濃度過高,則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。
不管是地中海貧血α還是β,他們都有分輕型和重型。你必須從父母兩方遺傳到突變的基因而得到重型地中海貧血——或稱Cooley's貧血。
當你只是遺傳父母其中一方的基因,那你只會得到輕型地中海貧血。輕型的病人可能只是此病帶原者,而沒有任何病徵。
地中海貧血對患者的心理損傷
地中海貧血是可以控制你生活的中心和目標。
地中海貧血的症狀,頻繁的治療和經常向學校請假等等,這些都可以對一個兒童患者和其家人產生巨大心理壓力。
不同的統計顯示,超過80%的地中海貧血兒童患者都有心理問題。多數兒童會出現焦慮和其他情緒上的症狀,特別是憂鬱症(62%), 和操守問題(49%)。
地中海貧血成人患者則要面對事業和家庭的壓力。
每一個年齡層的地中海貧血患者都有其特殊的問題。
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